Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Cinsiyet gelişim bozuklukları (ara cinsiyet, interseks, hermafrodit), kişinin doğumdan itibaren cinsiyetinin belirsiz veya şüpheli olmasıdır. İnterseks (ara cinsiyet), hem erkeksi hem de kadınsı cinsiyet özelliklerine sahip olan kişileri tanımlamak için kullanılır. İnterseksüel olmak bazı durumlarda fiziksel, bazı durumlarda da fiziksel olmasa da hormonal anlamda çift cinsiyetli olmak durumudur.

Kelime olarak hermafrodit, Yunan mitolojisindeki haberleşme Tanrısı Hermes ile güzellik Tanrıçası olan Afrodit\’in adlarından gelmektedir. Bu adlandırma aynı vücutta hem erkek hem dişi bireyin birleşmesiyle ilgili bir efsaneye dayanır. Bu mitin çeşitli yorumları vardır. Bir yoruma göre Afrodit ile Hermes\’in bir oğulları olur ve adını Hermafrodit koyarlar.  Su perisi Salmakis, Hermafrodit\’e aşık olur ama ondan karşılık bulamaz. Bir gün gölde yüzerken birdenbire Hermafrodit\’in karşısına çıkar ve sıkı bir şekilde ona sarılır. Tanrılara onları birbirlerinden ayırmamaları için yalvarır. Sonunda dileği kabul olur ve ikisi de aynı vücutta can bulurlar. Böylece ortaya çift cinsiyetli bir insan çıkar.

Günümüzde belirsiz cinsel organları olan kişiler “cinsiyet gelişim bozukluğu” olarak adlandırılmaktadır. En sık rastlanan cinsel gelişim bozuklukları arasında konjenital adrenal hiperplazi, androjen duyarsızlığı sendromu, karma ya da saf gonadal diskinezi ve androjen biyosentezi  bozuklukları bulunur.

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Sık Görülen Tipleri

Konjenital Adrenal Hiperplazi

Cinsiyet gelişim bozuklukları içinde en sık rastlanandır.

• Adrenal kortizolun üretiminde rol oynayan enzimlerin defekti ve adrenal androjenlerin aşırı üretimi söz konusudur.
• Bu da uterustaki kadın fetüsün erkeksileşmesine yol açar.
• Doğum sonrası aşırı adrenal androjen düzeyleri steroid kullanılarak kontrol altına alınır.
• Aşırı androjen etkisiyle
  • klitoris büyür
  • bazen dış cinsel organların tamamen erkek görünümü alır
  • normal bir penis ve skrotum gibi görünür
  • aynı zamanda vajina ve uterus da bulunur.
• Vücudun geri kalanı ise kadınsıdır
• Ergenlikle birlikte normal meme gelişimi olur.
• Aşırı bir virilizasyon olmadığı sürece konjenital adrenal hiperplazili kişiler çoğunlukla kadın olarak yetiştirilir.
• Ancak “erkek Fatma” (tomboy) özellikleri gösterme olasılıkları cinsel gelişim bozukluğu olmayan gruba kıyasla daha yüksektir.
• Eşcinsel, biseksüel yönelim de oldukça sıktır.
• Kadın olarak yetiştirilenlerde %5, erkek olarak belirlenenlerde %12 oranında cinsel kimliğinden yakınma (kimlik disforisi) vardır.

Androjen Duyarsızlık Sendromu

Geçmişte testiküler feminizasyon olarak adlandırılan durumdur. XY karyotipli kişide, doku hücreleri testosteronu ve diğer androjenleri kullanamazlar.

• Bu nedenle kişiler doğumda normal dişi görünümüne sahiptir.
• Kadın olarak yetiştirilirler.
• Daha sonra normal testosteron salınımı yapan inmemiş testisleri olduğu fark edilir.
• Salınan testosterona organ yanıtı olmadığı için iç cinsel organlar ya hiç yoktur ya da yeterince gelişmemiştir.
• Testosteronun östradiole dönüşmesinden kaynaklanan sınırlı miktardaki östrojen, bu kişilerde ergenlik çağına girerken sekonder seks karakterlerinin kadınsı olmasını sağlar.
• Hastalar genelde kendilerini kadın gibi hissederler ve kadınsı davranışlar sergileriler.
• Bazen ise kimlik karmaşaları ve bozuklukları da gözlenir.
• Parsiyel androjen duyarsızlığında kişiler az gelişmiş de olsa cinsel anatomik yapılara ve erkek cinsel kimliğine sahip olur.

Turner Sendromu

Bu sendromda bir seks kromozomu eksiktir ve seks karyotipi sadece X olarak tanımlıdır. Turner sendromlu kişiler kadın genital organlarına sahiptirler ve kısa boylu olurlar. Bazıları kalkan göğüslü ve kalın enseli olabilirler. Overleri yeterince işlevsel olmadığı için kadınsı sekonder seks karakterlerinin gelişimi için eksojen estrojene ihtiyaç duyarlar. Cinsel kimlikleri tipik olarak kadındır.

Klinefelter Sendromu

Bu sendromda fazladan bir X kromozomu mevcuttur ve karyotipi XXY\’dir. Doğumlarında Klinefelter erkekler normal erkeksi görünüme sahiptir. Ergenlikte şiddetli jinekomasti (meme büyümesi) olabilir. Testisleri az gelişmiş, küçük ve genellikle sperm üretemez durumdadır. Genellikle uzun boyludurlar. Yüksek oranda cinsel kimlik yakınması yaşarlar.

5-α-Redüktaz Eksikliği

46 XY genetik yapısındadırlar, testisleri vardır. Testislerde testosteron hormonu üretimi ve spermatogenez normaldir. 5-alfa redüktaz enziminde eksiklik olduğundan testosteron hormonu dihidrotestesterona (DHT) dönüştürülemez.

• Dihidrotestesteron eksikliğinden dolayı dış genital organlar yeterince erkek yönünde gelişemez ve dış görünüş dişi şeklinde veya net ayırt edilemez şekilde olur.
• İç genital organları erkek gibidir yani wolf kanalı gelişmiştir  rahim ve tüpleri yoktur.
• Dihidrotestesteron düzeyi az olduğundan tüm vücut tüyleri azdır.
• Ancak pubik ve aksiller bölge kılları testosterona duyarlı olduğu için bu bölgelerde kıllanma normaldir.
• Geçmişte bu kişiler genellikle kadın olarak yetiştiriliyor ve ergenliğin başlamasıyla erkeksileşme gözleniyordu.
• Daha sonra da bu kişiler durumdan rahatsız olarak cinsel kimliklerini erkek olarak değiştiriyorlardı.
• Günümüzde aileler genellikle ileride yaşanacak erkeksileşmeden haberdar olduklarından, çocuklarını cinsiyetleri belirsiz olarak yetiştirebilirler. 5-α-redüktaz eksikliği olan çocukların yarısından fazlası erkek olarak büyürler.
• Erken yıllarda testislerini aldıran bazı hastaların, kız gibi yetiştirilip yetişkinlik dönemlerinde de kadın kimliğini tercih ettikleri de bildirilmiştir.

Tedavi

Cinsel gelişim bozukluklarının mümkün olduğunca erken tanınması ve bütün aile üyelerinin çocuğun yetiştirilme şeklinde tutarlı olması önemlidir.

• Konjenital adrenal hiperplazi, 5aredüktaz eksikliği, androjen duyarsızlığı gibi pek çok farklı cinsel gelişim bozukluğu olgusunda başlangıçta yapılan cinsiyet tayini ile zıt yönde yeniden cinsiyet düzenlemesi gerekebilmektedir.
• Yeniden cinsiyet düzenleme gerekliliği ortaya çıkan bu kişiler bir cinsel kimliğinden yakınma olgusu/transseksüel gibi ele alınmalıdır ve ayrıntılı multidisipliner bir değerlendirme sonrasında üçlü terapi yaklaşımı benimsenmelidir.
• Cinsel gelişim bozukluklarında erken çocukluk döneminde hormon kullanmak daha etkili, cerrahi girişimler daha kolay kabul edilir.
• Bununla birlikte, erken ameliyatlar, daha sonra birden fazla düzeltme gerektirmesi, çocuğun cinselliğinin medikal nedenlerle de olsa istismar edilmesi, cerrahinin geri dönüşümsüz olması ve işlemin uygulandığı bireyin onay veremeyecek yaşta olması gibi olumsuzluklar barındırır.
• Erken dönemde gonadların çıkartılması ve hormon uygulamalarının ergenlik ve sonrası dönemlerde olumsuz sonuçları olabileceği de ileri sürülmektedir.
• Bu nedenlerden ötürü, cinsel gelişim bozukluklarının takip ve tedavisinde katı kurallar yerine hasta ve hasta yakınları odaklı esnek bir yaklaşım daha uygundur.
• Yaşamsal önemi olmayan geri dönüşümsüz girişimlerin mümkün olduğunca ertelenmesi daha uygun görünmektedir.
• Cinsel gelişimi bozukluğu olguları, tedavilerinin pek çok noktasında ruhsal sorunlar yaşayabildiklerinden bilgilendirilmeleri, ruhsal destek almaları, aile ve akranları ile iletişimde olmaları önemlidir.

Sonuç olarak cinsel gelişim bozukluğu olan kişilere acil cerrahi girişimler yapılması her zaman uygun olmaz. Bunun yerine ailelerin cinsiyete dayalı çocuk yetiştirme hususunda esnek olmaları konusunda bilgilendirilmesi uygundur. Kişinin cerrahi işlem için kendisinin karar vermesinin bazı durumlarda daha uygundur. Ayrıca erken cerrahi girişimlerin ileride üreme kapasitesini de olumsuz yönde etkileyebildiği unutulmamalıdır.